Οι γενετικές ανωμαλίες στα παιδιά αποτελούν μία από τις κυριότερες αιτίες βρεφικής θνησιμότητας και αντιπροσωπεύουν περισσότερο από το 20% όλων των βρεφικών θανάτων στις Η.Π.Α. Σύμφωνα με τα στοιχεία του Υπουργείου Υγείας των Ηνωμένων Πολιτειών της Αμερικής, οι γενετικές ανωμαλίες στα παιδιά παρατηρούνται περίπου στο 3% των γεννήσεων.

Όλες οι γυναίκες κατά την περίοδο της εγκυμοσύνης, υποβάλλονται σε συγκεκριμένες εξετάσεις προκείμενου να διαπιστώσουν την καλή υγεία του εμβρύου. Οι περισσότερες μητέρες ανησυχούν για γενετικές ανωμαλίες που ενδέχεται ν’ αναπτύσσονται στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της κύησης, ενώ παράλληλα, διστάζουν να προβούν σε μία εξέταση που είναι πιθανό να τραυματίσει το παιδί. Συχνά μάλιστα, οι μητέρες που γεννούν παιδιά τα οποία παρουσιάζουν γενετικές ανωμαλίες, υποψιάζονται ότι μπορεί να οφειλονται σε ιατρική αμέλεια κατά τη διάρκεια της εξέτασης. Τι ισχύει όμως πραγματικά;

Πού οφείλονται συνήθως οι γενετικές ανωμαλίες;

Οι αιτίες των γενετικών ανωμαλιών είναι γνωστές μόνο κατά 30% περίπου, σύμφωνα με την Κλινική Cleveland. Μερικές φορές, προκαλούνται εξαιτίας διαφόρων γενετικών μεταλλάξεων στους γονείς ή ενδέχεται να οφείλονται στα προβλήματα των χρωμοσωμάτων, προκαλώντας ιδιαίτερες παθήσεις όπως το σύνδρομο Down. Επιπλέον, οι γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου ενδέχεται να οφείλονται σε ένα συνδυασμό περιβαλλοντικών και γενετικών παραγόντων, όπως το περιβάλλον της εγκύου μητέρας, η ακτινοβολία ή η λήψη φαρμάκων (1).  Ακόμη, οι γενετικές ανωμαλίες είναι πιθανό να οφείλονται σε ιατρική αμέλεια του αρμόδιου γιατρού που αρνήθηκε να προβεί σε μία επεμβατική εξέταση για τον έλεγχο γενετικών ανωμαλιών ή δεν ενημερωσε τον ασθενή για τις διαθέσιμες διαδικασίες.

Είναι δυνατή η πρόληψη;

Η πρόληψη των γενετικών ανωμαλιών είναι δυνατή σε πολλές περιπτώσεις. Για παράδειγμα, θα πρέπει ν’ αποφεύγεται η έκθεση της μητέρας σε επικίνδυνες χημικές ουσίες κατά την εγκυμοσύνη, οι οποίες μπορεί να εισέλθουν στη μήτρα, επηρεάζοντας το μωρό. Επιπλέον, η μητέρα θα πρέπει να αποφεύγει την έκθεση της σε ανασφαλείς πρακτικές κατά τη διάρκεια της ημέρας της ή στην εργασία, όπως να σηκώνει βάρη ή να εργάζεται πολλές ώρες, ιδιαίτερα στα τελευταία στάδια της εγκυμοσύνης.

Μπορεί να οφείλεται μία γενετική ανωμαλία σε ιατρική αμέλεια;

Η ιατρική αμέλεια εκ μέρους του αρμόδιου γιατρού ή του νοσοκομείου, μπορεί να συμβάλλει στην εμφάνιση γενετικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Για παράδειγμα, η μητέρα μπορεί να αναπτύξει λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι οποίες να οφείλονται στη λήψη λανθασμένης φαρμακευτικής αγωγής που αποφάσισε να συνταγογραφήσει ο αρμόδιος γιατρός. Σε αυτή την περίπτωση, όπου ένας γιατρός συνταγογράφησε επικίνδυνα φάρμακα σε μια έγκυο μητέρα, τα γενετικά ελαττώματα μπορεί να συνδέονται με μία κακή ιατρική πρακτική (2, 3).

Έχω δικαίωμα να υποβάλλω αγωγή για τραυματισμούς του εμβρύου;

Κάθε μητέρα η οποία γέννησε πρόσφατα ένα παιδί που παρουσιάζει γενετικές ανωμαλίες, οι οποίες θα μπορούσαν να είχαν αποφευχθεί με την ορθή παροχή ιατρικής φροντίδας, έχει το δικαίωμα να υποβάλλει αγωγή για την κατάσταση υγείας του παιδιού της.

Εάν υποψιάζεστε ότι η γενετική ανωμαλία προκλήθηκε εξαιτίας ενός τραυματισμού, ακολουθώντας μία κακή ιατρική πρακτική δεν έχετε παρά να διεκδικήσετε ν’ αποζημιώθειτε για τις βλάβες που έχει υποστεί το έμβρυο ή/και εσείς.

Τέλος, θα πρέπει να λαμβάνετε υπόψη σας, ότι υπάρχουν ορισμένα χρονικά όρια εντός των οποίων ο ασθενής έχει το δικαίωμα να υποβάλλει την αξίωσή του για τη διεκδίκηση αποζημίωσης για το ιατρικό λάθος. Εάν σας απασχολεί οποιοδήποτε ζήτημα για τυχόν ιατρικό λάθος που έχετε υποστεί, επικοινωνήστε με το Συνήγορο του Ασθενή, προκειμένου να σας βοηθήσει και να σας καθοδηγήσει σε αυτή τη δύσκολη στιγμή.

Επικοινωνήστε μαζί μας

Πηγές:

(1)    Stanford Medicine (2020). Medical Genetics: How Chromosome Abnormalities Happen.

(2)    Korngiebel, D. Fullerton, S. & Burke, W. (2016). Patient safety in genomic medicine: an exploratory study. 18 (11): 1136–1142.

(3)    National Human Health Genome Research Institute. (2020). Genetic Disorders.